Das Heft: Von Mutter zu Mutter

Du hast die Diagnose gerade erhalten oder jemand aus deinem Umkreis befindet sich in der Situation? Dann schreib MZM und sie schicken dir ein Heft so schnell es geht zu. Hier ordern.

Von Mutter zu Mutter ist ein Heft, das helfen soll. Wir alle werden den Tag niemals vergessen, an dem uns der Verdacht mitgeteilt wurde. Auch nicht den Tag, als die Diagnose feststand.  Was ist Von Mutter zu Mutter also? – Es ist Handreichen, Aufklärungsarbeit, Selbsttherapie und ein Projekt mit jede Menge Herz.

Unterhaltung

Ich mit ohne Mama Zachmann, Doro u. Jonas

Bin Knüller Zachmann, Doro

Simpel Murail, Marie‐Aude

Kinderbücher

Planet Willi Müller, Birte 

Hipp, Hopp & Hoppla Christen, Corina; Settelen, Christian

Die Geschichte von Prinz Seltsam Schnee, Silke; Sistig, Heike 

Empfehlung

Außergewöhnlich Wenk, Conny

Außergewöhnlich: Väterglück Wenk, Conny

Ratgeber für nach der Geburt

Besondere Kinder brauchen besondere Eltern Loseff Lavin, Judith; Sproedt, Claudia (Hrsg.)

Gästehaus „So Wie Du“

http://neu.so-wie-du.de/
Das integrative Gästehaus für Menschen mit und ohne Einschränkungen.Heilerziehungspflegerin Renate Spott und Gunnar Spott, Waldorfpädagoge gründeten vor über fünf Jahren gründeten wir das integrative Gästehaus „So wie Du“ in Laubenheim an der Nahe, welches inzwischen behindertenfreundlich umgebaut wurde. „So Wie Du“ ist ein ganz normales Gästehaus, doch außerdem freut man sich besonders über Gäste mit geistiger und/oder körperlicher Einschränkung als Einzel- oder Gruppenreisende.

Sternschnuppe 21: Kinder mit Down Syndrom Gindorf, Marisol (Hrsg.); Zio, Petra (Hrsg.)

Babys mit Down Syndrom Stray‐Gundersen, Karen

Leben mit Down Syndrom Diagnose Down‐Syndrom ‐ was nun? DS ‐Infocenter Nürnberg (Sonderausgabe)

Dieser Text entstammt mit freundlicher Genehmigung den Seiten des Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Die Bezeichnung Down-Syndrom wird seit den 1960er Jahren verwendet und geht auf den Namen des englischen Arztes Dr. John Langdon Down (1828–1896) zurück. Als Leiter einer Einrichtung in Earlswood hob er eine Gruppe der dort betreuten Menschen hervor und beschrieb sie 1866 erstmalig ausführlich. Weil er sich dabei des Begriffs „Mongoloide Idiotie“ bediente, etablierte sich dieser Name für Jahrzehnte nicht nur im medizinischen Sprachgebrauch. Heute darf der Begriff lediglich als historisches Zitat verwendet werden.

John Langdon Down hat in seinen Arbeiten zum einen festgehalten, wie sich die beschriebenen Patientinnen und Patienten äußerlich ähneln und zum anderen ist seinen Schriften zu entnehmen, welche Unterschiede im Lernen und Können er bei ihnen sah. Im eigenen Heim Normansfield begleitete und förderte er Personen mit Down-Syndrom. Sein Enkel John (1905–1970) hatte ebenfalls das Down-Syndrom.

Quelle – mit weiteren Verlinkungen zu Fachbeiträgen über das Thema

1956 gaben zwei Forscher der Universität Lund in Schweden bekannt, dass die menschlichen Zellen 46 Chromosomen zählen. Dies setzte eine vertiefte Forschung an genetischen Ursachen von Syndromen in Gang, wie die eines Teams in Paris unter der Leitung des Arztes Raymond Turpin, zu dem Marthe Gautier (1925–2022) und Jérôme Lejeune (1926–1994) gehörten. 1959 wurden die Ergebnisse ihrer Forschung protokolliert und die Entdeckung, dass Menschen mit Down-Syndrom in jeder Körperzelle 47 statt der üblichen 46 Chromosomen haben und dass das Chromosom Nummer 21 verdreifacht ist, bekannt gemacht.

Jahrelang galt Jérôme Lejeune als Entdecker der veränderten Chromosomenzahl im Genom von Menschen mit Down-Syndrom. Die tatsächliche Entdeckerin der Trisomie 21 ist jedoch Marthe Gautier. Sie war die erste, die anhand von Proben des genetischen Materials eines Jungen mit Down-Syndrom das verdreifachte 21. Chromosom nachweisen konnte. Jérôme Lejeune bekam von ihr die Nachweise und kümmerte sich um die fotografische Dokumentation sowie die Bekanntgabe der Entdeckung, allerdings unter seinem Namen an erster Stelle. Erst 2016, als die Wissenschaftlerin Seraya Maouche die Ergebnisse ihrer Recherche publizierte, wurde endgültig offiziell anerkannt, wer tatsächlich die Trisomie 21 als eine genetisch bedingte, nicht veränderbare Veranlagung und Ursache des Down-Syndroms entdeckte – Marthe Gautier.

Quelle mit weiteren Verlinkungen

Welche Funktion haben Chromosomen?

Über die Chromosomen geben Eltern Erbinformationen an ihre Kinder weiter. Die Gene auf den Chromosomen bestimmen die Funktionen des Körpers und halten die gesamte organische und mentale Entwicklung in der Balance. Auch andere Faktoren, wie es die Epigenetik erforscht, nehmen Einfluss darauf.

Zellteilung 

Der Bauplan des menschlichen Körpers wird in der DNA auf den 23 Chromosomenpaaren jeder Körperzelle gespeichert. Die Chromosomen sind von 1 bis 22 nummeriert, hinzu kommen die beiden Geschlechtschromosomen. Während ein Kind gezeugt wird, vereinigen sich die Keimzellen der Eltern. In einer Keimzelle befinden sich nur halb so viele Chromosomen wie in den anderen Zellen: 23 in der Eizelle und 23 in der Samenzelle. Die erste Zelle des Kindes hat somit 46 Chromosomen und beginnt sich dann zu teilen und zu vermehren. Jede neue Zelle hat 46 Chromosomen.

Zellteilung bei Trisomie 21

Die Aufteilung der Chromosomen bei der Zellteilung ist von Natur aus ungenau, so dass Genmutationen als ein natürlicher und zufälliger Prozess gesehen werden können. Bei jedem Menschen, der Keimzellen bildet, kommen solche Zufallsereignisse vor. Wenn eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom enthält (insgesamt 24 Stück statt 23) und sich mit der Keimzelle des anderen Elternteils vereinigt, dann entsteht eine befruchtete Eizelle mit 47 Chromosomen. Ist dieses zusätzliche Chromosom eines mit der Nr. 21, liegt Trisomie 21 vor. Oben beschriebene Trisomie wird freie Trisomie genannt und kommt bei etwa 95 % aller Menschen mit Down-Syndrom vor. „Weil dabei das Chromosom 21 im Ganzen dreifach vorhanden ist, sind die darauf lokalisierten etwa 250 Gene unverändert – es handelt sich also nicht um einen ,Gendefekt‘, und schon gar nicht um eine ‚Erbkrankheit‘.“ (Wolfram Henn, Humangenetiker)

Quelle

Translokation

Bei der Translokations-Trisomie 21 ist ebenfalls ein zusätzliches Chromosom 21 vorhanden. Bei dieser viel selteneren Form ist das dritte Chromosom 21 mit einem anderen Chromosom verschmolzen, meistens mit der Nr. 13, 14, 15 oder 22. Eine Translokation kommt bei etwa 3 % der Kinder mit Down-Syndrom vor.

Bei dieser Variante des Down-Syndroms kann ein Elternteil, ohne es zu wissen, ein sogenannter „balancierter“ Anlageträger sein, aber auch die Translokations-Trisomie 21 kann spontan entstehen. Die Wahrscheinlichkeit, dass weitere Kinder auch mit dieser Form der Trisomie 21 zur Welt kommen, ist etwas höher (zwischen 1 und 2 %).

Mosaik

Bei der Mosaik-Form findet das Nicht-Auseinanderweichen (Nondisjunction) der Chromosomen erst nach der Befruchtung in den ersten Zellen des neu entstehenden Organismus statt. Er weist dann sowohl Zellen mit 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen auf. Wie hoch der Anteil an trisomen Zellen ist, hängt davon ab, in welchem Stadium der Zellteilung das Nicht-Auseinanderweichen stattgefunden hat. Mosaik-Trisomie-21 kommt nur bei 1 bis 2 % der Kinder mit Down-Syndrom vor.

Partielle Trisomie 21

„Extrem selten ist die ‚partielle‘ Trisomie 21, bei der nur ein Teil des Chromosoms 21 dreifach vorliegt – einen solchen Befund habe ich (…) als Humangenetiker erst zweimal gesehen.“ (Wolfram Henn, Humangenetiker)

Quelle

Bei der Trisomie 21, die das Down-Syndrom in jeweils individueller Ausprägung nach sich zieht, ist das Chromosom mit der Nr. 21 sichtbar überzählig. Diese Tatsache wirkt sich auf die genetische Balance aus und hat verschiedene Folgen für die Träger:innen des Down-Syndroms. Sie sind an ähnlichen Merkmalen im Aussehen und Körperbau erkennbar, sie haben eine Veranlagung für bestimmte Erkrankungen und weisen sehr individuelle Entwicklungspotenziale auf. Ihr Entwicklungs-, Wahrnehmungs- und Lernprofil unterscheiden sie von Menschen mit 46 Chromosomen und sind als syndromspezifisch zu sehen. Die Spanne reicht von schwerer Behinderung bis zu fast durchschnittlicher Intelligenz, wobei das zusätzliche genetische Material nur ein Aspekt ist, der die Entwicklung beeinflusst.

„Ein Kind mit Down-Syndrom ist genauso zu 100 Prozent das Kind seiner Eltern wie jedes andere Kind auch. Hinsichtlich seines Bestandes an Genen ist es zu 99 Prozent genauso doppelt bestückt wie andere Kinder auch. Das eine Prozent ‚Mehr‘ an Genen für Chromosom 21 lässt auf einigen Gebieten Probleme erwarten – etwa hinsichtlich des Entwicklungstempos –, auf anderen Gebieten sind Probleme möglich, aber nicht sicher – etwa hinsichtlich Herzfehler –, und auf vielen Gebieten sind keine Probleme zu erwarten, etwa hinsichtlich des Hineinwachsens in den sozialen Familienverband.“ (Wolfram Henn, Humangenetiker)

Quelle

Die gute Nachricht: viele Babys mit Down-Syndrom stillen problemlos oder lernen es innerhalb kurzer Zeit.
Manche Babys tun sich zu Beginn etwas schwerer. Das kann verschiedene Ursachen haben. Häufig können sie mit etwas Unterstützung und Geduld einen guten Weg ins Stillen und/oder die Muttermilchernährung finden.

Glücklicherweise haben wir in unserem Elternkreis eine Mutter, die bereits Sillberaterin war, bevor ihr eigenes Kind mit Down-Syndrom zur Welt kam, und die sich nun auch im Bereich „Stillen und Down-Syndrom“ auskennt. Sie hat eigene Erfahrung gemacht und bildet sich nun kontinuierlich fort, um Eltern in diesem Bereich zu unterstützen.

Sie bietet sowohl Stillvorbereitung in der Schwangerschaft als auch Beratung und Unterstützung bei akuten Stillproblemen oder Fragen an.

Meldet euch jederzeit direkt an Pia via E-Mail BabysmitDownSyndromstillen@gmail.com.

Hier gibt es einige Quellen über ihre Arbeit.

• Babys mit Down-Syndrom stillen – Unsere Stillgeschichte und was ich …
• Stillen eines Babys mit Trisomie21 – Interview mit Dr. Pia Müller / Die friedliche Geburt
• YouTube-Video / Interview mit Pia Müller / Stillen besonderer Kinder
• Facebook-Gruppe: Babys mit Down Syndrom stillen
• Direkter Kontakt zu Pia Müller: BabysmitDownSyndromstillen@gmail.com

Lebenshilfe (in Städten & Landkreisen)

Wir sind tätig in den Bereichen Frühförderung, Frühberatung und Heilpädagogische Fachberatung. Das Angebot der Frühförder‐ und Frühberatungsstelle richtet sich an Familien mit behinderten, entwicklungsauffälligen oder entwicklungsverzögerten Kindern vom Säuglings‐ bis zum Schulalter. Die Heilpädagogische Fachberatung begleitet pädagogisches Fachpersonal im Umgang mit Kindern, die im Gruppenalltag der Kindertagesstätte auffallen oder bei Fragen von Entwicklungsauffälligkeiten einzelner Kinder aus der Kindertagesstätte.

Vorwort: Die Liste wirkt unheimlich lang. Viele der Punkte sind jedoch Standard-Untersuchungen, die jedes Kind in den ersten Lebensjahren mitmacht. Bitte lasst euch entsprechend von eurem Kinderarzt beraten. Und in der Tat ist hier jedes kleine Detail aufgelistet, was ein Kind haben könnte. Dies soll keine Angst machen, sondern dient lediglich der Vollständigkeit.

1. Neugeborenenperiode

bitte lasst euch medizinisch von eurem Kinderarzt beraten. 

• Durchführung der üblichen Vorsorgeuntersuchungen (U1, U2)
• Untersuchung der Hüftgelenke, einschließlich einer Hüftsonographie
• Ernährungsberatung, Stillberatung

• Beratung der Eltern über Frühfördermaßnahmen sowie sozialmedizinische bzw. finanzielle Hilfestellungen
• Vernetzung mit anderen Eltern

• Karyotypisierung (Chromosomenanalyse)
• Bestimmung der Schilddrüsenwerte (TSH, FT4), Blutbild (*)
• Kinderkardiologische Untersuchung, einschließlich Echokardiographie
• Hirnstammaudiometrie (BERA)
• Ausschluss einer angeborenen Katarakt
• Symptome einer gastrointestinalen Problematik (Erbrechen, verzögerte Mekoniumentleerung)
• Kieferorthopädische Beurteilung (4.‐ 6. Lebenswoche)

2. Säuglingsalter

• Allgemeine Vorsorgeuntersuchungen; Entwicklungsneurologie (Dokumentation von Gewicht, Größe und Kopfumfang anhand spezieller Wachstumskurven für Kinder mit DS)
• Augenarzt (Nystagmus, Schielen, Bindehautentzündungen, Lidentzündungen)
• HNO bzw. Pädaudiologie, wenn noch nicht erfolgt
• erneute Kinderkardiologische Untersuchung (6.‐ 8. Lebensmonat), bei Herzfehler Endokarditisprophylaxe
• Untersuchung der Hüftgelenke, einschließlich einer Hüftsonographie – mind. noch 1x wegen „Reifeverzögerung“
• Frühförderung
• Ernährungsberatung

3. Kindesalter bis Pubertät

• Allgemeine Vorsorgeuntersuchungen, Entwicklungsneurologie
• HNO‐Untersuchung einschließlich Hörtest (Polypen, Mittelohrentzündungen und Ergüsse) – mind. 1x jährlich
• Augenarzt s.o. – 1x jährlich
• Schilddrüsentest (TSH, FT4, Autoantikörper, Medikamentenkontrolle) – 1x jährlich (*)
• Zahnarzt – mind. 2x jährlich ‐ Kieferorthopädische Untersuchung – 1x jährlich
• Orthopädische Untersuchung (Knie, Hüfte, Wirbelsäule, Füße, Röntgen der HWS)
• Untersuchung auf Zöliakie (Prüfung der Endomysium‐, Transglutaminase‐Antikörper) – alle 2 bis 3 Jahre (*)
• Überwachung der Kalorienzufuhr (Ernährungsberatung), Förderung körperlicher Aktivitäten

4. Jugendliche und Erwachsene

• Allgemeine und neurologische Untersuchungen
• Kardiologie (erworbene Herzfehler)
• Augenarzt – alle 2 Jahre
• Orthopädie – alle 2 Jahre
• HNO – alle 2 Jahre
• Schilddrüsentest (TSH, FT4, Autoantikörper, Medikamentenkontrolle) – 1x jährlich(*)
• Zahnarzt – 2x jährlich
• Untersuchung auf Zöliakie (Prüfung der Endomysium‐, Transglutaminase‐Antikörper) – alle 2 bis 3 Jahre (*)
• Überwachung der Kalorienzufuhr (Ernährungsberatung), Förderung körperlicher Aktivitäten

(*) Labor‐Check Routine Blutbild und Differentialblutbild // Leberwerte // Nierenwerte // Spurenelemente // Cholesterin,LDL,HDL,Triglyceride // Schilddrüsenwerte T3,T4,TSH // Amylase,Lipase // Ferritin,Transferrin // SD‐Antikörper // Gliadin‐AK // Endomysium‐AK // Apolipoproteine A und B // Vitamin A,D und E // HbA1C // u.a.

Finanzamt

Lohnsteuer, Behindertenfreibetrag sofort nach der Geburt eintragen lassen.